Enfermedades Raras que causan Sordoceguera

Enfermedades raras que causan sordoceguera
Enfermedades raras que causan sordoceguera

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una prevalencia menor, concretamente de 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población de países desarrollados, lo que supone en España más de 3 millones de personas afectadas.

Pero ¿qué relación tiene la sordoceguera con las enfermedades raras? ¡Mucha! Y es que de las 80 causas de sordoceguera, casi 70 son producidas por enfermedades raras. Por lo que muchas personas con esta discapacidad sensorial tienen alguna enfermedad rara.

Los diagnósticos de las enfermedades raras pueden ser largos y agotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerables visitas médicas, derivaciones, pruebas, intervenciones quirúrgicas, etc., hasta dar con el diagnóstico correcto. En ese proceso, las familias pueden verse sobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de la nueva situación.

En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, la detección de la discapacidad se puede retrasar o quedar en un segundo plano. Es una situación que debe evitarse porque retrasa la posibilidad de trabajar en las habilidades comunicativas de la persona. En cuanto sea posible, las familias deben buscar una ayuda profesional especializada que pueda realizar una valoración funcional. El objetivo de esta valoración es la detección precoz. Es decir, queremos saber si, a consecuencia de la enfermedad, se da alguna discapacidad específica, como la sordoceguera.

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